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Hyperchylomicronémie

C’est une maladie génétique incurable, environ deux personnes par million en sont atteintes. Elle rend le sang épais comme de la crème 10 %, saturé par les gras que le corps ne peut digérer.

Nom de code : Déficience en lipoprotéine lipase, « hyperchylomicronémie » pour les intimes.

Un défaut sur un seul gène du huitième chromosome l’empêche de produire une enzyme cruciale, la lipase.

Et sans lipase, impossible de digérer les gras contenus dans la nourriture.

Dans le sang, de petits véhicules appelés chylomicrons transportent les gras. Ces véhicules doivent ensuite livrer ces gras, les triglycérides, aux cellules pour les nourrir.

Mais ils sont trop gros pour entrer.

C’est là que la lipase entre en jeu : telle une pelle, elle s’attaque au gras, faisant rapetisser les chylomicrons.

« On passe d’un train routier à un dix-roues, explique le Dr Daniel Gaudet, qui dirige la Chaire de recherche du Canada en génétique préventive et génomique communautaire à l’Université de Montréal.

Ensuite, les chylomicrons peuvent entrer dans les cellules via les récepteurs, qui sont l’équivalent des portes de garage. »