EN TERME MÉDICAL

Hyperchylomicronémie de type I

Dyslipoprotéinémie exogène avec augmentation des chylomicrons et des triglycérides plasmatiques, d’origine génétique, se traduisant par une intolérance alimentaire aux graisses, un sérum lactescent et des douleurs abdominales de pancréatites.

On peut observer aussi une hépatosplénomégalie, des xanthomes, un gérontoxon, un synchisis scintillant, une lipémie rétinienne.

Les causes principales sont une absence de lipoprotéine-lipase ou d’apolipoprotéine C-II.

Maladie autosomique récessive (MIM 238600), caractérisée par une absence de lipoprotéine-lipase ou d’apolipoprotéine C-II.

Le plasma est lactescent par défaut d’hydrolyse des VLDL et des chylomicrons. Le locus du gène (LPL) est en 8p22.

M. Bürger et O. Grütz, médecins allemands (1932)

Syn. Bürger-Grütz (syndrome de), hyperchylomicronémie familiale, hyperlipidémie essentielle familiale, lipoprotéine-lipase (déficit en), LPL (déficit en), chylomicronémie familiale.

Informations détaillées de la maladie (en anglais)