Les paraparésies spastiques (ou paraparésies spastiques héréditaires) sont un groupe de maladies neurologiques caractérisées par une raideur (spasticité) et une faiblesse progressive des membres inférieurs. Cette affection entraîne une altération de la marche et peut limiter la mobilité. Les paraparésies spastiques sont généralement héréditaires et dues à des anomalies génétiques qui affectent les fibres nerveuses motrices responsables de la transmission des signaux aux muscles des jambes.
Symptômes et signes cliniques
Les paraparésies spastiques se manifestent principalement par :
- Spasticité des membres inférieurs : raideur musculaire qui rend la marche difficile et entraîne une démarche rigide.
- Faiblesse musculaire : diminution de la force dans les jambes, rendant la marche plus lente et fatigante.
- Réflexes accentués : réflexes tendineux exagérés, surtout au niveau des genoux.
- Douleurs et spasmes musculaires : peuvent apparaître avec la progression de la maladie.
Les symptômes varient selon les formes de paraparésie spastique, qui peuvent être « pures » (sans autre signe) ou « compliquées » (avec des atteintes sensorielles, des troubles de la vision, ou des atteintes cognitives).
Causes et facteurs de risque
Les paraparésies spastiques sont majoritairement héréditaires et sont liées à des mutations dans plusieurs gènes. Ces mutations perturbent la transmission des signaux nerveux dans les fibres motrices de la moelle épinière, causant la spasticité.
Les paraparésies spastiques peuvent être :
- Autosomiques dominantes : le parent porteur a 50 % de chances de transmettre la maladie à ses enfants.
- Autosomiques récessives : les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que la maladie se manifeste chez l’enfant.
Diagnostic
Le diagnostic des paraparésies spastiques repose sur plusieurs examens médicaux :
- Évaluation neurologique : pour observer la spasticité, les réflexes et les signes moteurs.
- IRM de la moelle épinière : pour exclure d’autres causes de spasticité, comme une lésion ou une inflammation de la moelle épinière.
- Tests génétiques : pour confirmer le type de paraparésie spastique et identifier les mutations génétiques responsables.
Un diagnostic génétique est crucial pour déterminer le mode de transmission et orienter la prise en charge.
Traitements et prise en charge
Il n’existe pas de traitement curatif pour les paraparésies spastiques, mais plusieurs interventions permettent de soulager les symptômes et de maintenir la mobilité :
- Médicaments anti-spastiques : comme le baclofène ou le diazépam, pour réduire la spasticité.
- Kinésithérapie : aide à améliorer la mobilité, à renforcer les muscles et à maintenir la souplesse des articulations.
- Appareillages orthopédiques : certains dispositifs (attelles, déambulateurs) peuvent faciliter la marche.
- Stimulation électrique fonctionnelle : dans certains cas, cette technique peut améliorer la fonction musculaire.
Impact sur la vie quotidienne
Les paraparésies spastiques peuvent limiter la mobilité et entraîner une perte d’autonomie. Les personnes atteintes peuvent éprouver des difficultés à se déplacer, à monter les escaliers ou à se tenir debout sur de longues périodes. Un accompagnement psychologique et un réseau de soutien familial sont souvent indispensables pour maintenir une bonne qualité de vie.
Ressources et soutien
Des associations comme Spasticité France et d’autres groupes de soutien pour les maladies neurologiques peuvent fournir des informations, des conseils et des services d’accompagnement pour les patients et leurs familles.
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